Источник: vistanews.ru

HelloDNA: как научиться выравнивать последовательности ДНК, играя в тетрис, и зачем это нужно

Как устроен геном и зачем его секвенируют, что такое риды и почему выровнять нуклеотидные последовательности не так-то просто? Зачастую обычный пользователь, далекий от биоинформатики, даже не задумывается, как выглядит ДНК и что стоит за базовыми процессами, происходящими в его организме. Чтобы решить эту проблему, студентки Института биоинформатики и научные журналисты Юлия Кондратенко и Анастасия Гайнуллина вместе с выпускником Университета ИТМО Даниилом Друкаревым создали мобильное приложение HelloDNA. Играя в тетрис, любой желающий сможет самостоятельно добиться лучшего выравнивания двух последовательностей ДНК. Подробнее о проекте и о том, как помочь сделать биоинформатику понятной даже ребенку, они рассказали в интервью ITMO.NEWS, приуроченному к международному дню ДНК. Поиграть в адаптированную версию игры вы можете здесь, а скачать игру на мобильный с Google Play — по ссылке

Игра HelloDNA родилась всего за два дня во время первого петербургского хакатона по биоинформатике BioHack, прошедшего на площадке Университета ИТМО. Как и когда впервые пришла идея делать именно приложение, которое могло бы объяснить некоторые базовые понятия биоинформатики?

Юлия Кондратенко: На хакатоне можно было взять уже предложенную задачу, но мы решили придумать и реализовать что-то свое. Обсудили несколько идей, встретились пару раз до хакатона и в итоге поняли, что интереснее всего будет делать именно игру. Во-первых, потому что в этом случае нам волей-неволей пришлось бы познакомиться с новыми технологиями, а во-вторых, нам самим было бы интересно в нее поиграть. Кстати, я и сейчас иногда в нее играю.

В нашей команде было двое биоинформатиков — это я и Настя, мы учимся в Институте биоинформатики, а также Android-разработчик Даниил Друкарев, который окончил Университет ИТМО. Мы пригласили его, чтобы повысить наши шансы сделать игру за два дня, ведь у него гораздо больше опыта в написании программ на Java. Мы сами до этого программировали на Python, а Java только начали изучать. Но в течение хакатона, работая над проектом, открыли для себя много нового.

Изначально мы придумали несколько вариантов игр. Мы хотели делать игру про репликацию ДНК, про то, как она копируется, про то, как складываются белки. Изначально у нас был более глобальный план: сделать приложение с набором игр, но объективно на хакатоне мы бы такой объем не осилили. Поэтому решили сделать одну игру за два дня.

Юлия Кондратенко и Анастасия Гайнуллина на хакатоне BioHack
Юлия Кондратенко и Анастасия Гайнуллина на хакатоне BioHack

Ваша игра для всех или нужно обладать каким-то бэкграундом в биоинформатике?

Анастасия Гайнуллина: Игра абсолютно для всех. И, собственно, ее цель — быть доступной и понятной для любого человека, не посвященного ни в биологию, ни в информатику, ни в биоинформатику. Там есть подсказки, и человеку достаточно прочитать текст, чтобы понять, что нужно сделать. Даже не читая текст, как это делает большинство юзеров, можно интуитивно понять, что делать.

Юлия Кондратенко: Игра имитирует процесс выравнивания, который возникает в реальной жизни. Внизу экрана расположен геном, сверху, как в тетрисе, падает рид. Пользователю нужно, перемещая рид вправо и влево, добиться как можно лучшего выравнивания. Чем лучше у него это получилось, тем больше очков получает пользователь.

В реальной жизни рид — это кусочек молекулы ДНК, считанный с какого-то ее участка. Его считывают приборы, которые с определенной частотой совершают ошибки. Также несоответствие возникает, например, из-за мутаций. Таким образом, по разным причинам этот кусочек может не совпадать с тем местом, с которого он был считан. Специалисты-биоинформатики находят, откуда были считаны такие кусочки, даже несмотря на то, что они не идентичны геному — тому месту, откуда их взяли. Наша игра отображает этот процесс, и со временем маленькая строчка (рид) тоже начинает существенно отличаться от того места, куда ее нужно «уронить».

Разумеется, сложность в игре постепенно увеличивается. Пользователь начинает с простой, очевидной ситуации, когда нужно просто найти копию маленькой строки внутри более длинной. Например, на первом уровне есть короткая строка, допустим, АТГЦ, и есть более длинная строка, где тоже есть этот набор в окружении одних и тех же букв. Поначалу она очень заметна, поэтому становится понятно, куда ее «ронять». Впоследствии окружение усложняется, строчка становится все более случайной и более похожей на настоящую ДНК, у которой сложная структура и нужные буквы расположены в хаотичном порядке. Но все равно пользователь должен подумать и найти подходящее место для короткой строчки.

Игра на практике позволяет пользователю поучаствовать в процессе выравнивания последовательностей ДНК, а как объяснить тем, кто совсем об этом ничего не знает, зачем это процесс необходим в принципе?

Юлия Кондратенко: На самом деле мы не против, чтобы человек просто «ронял» риды. У нас была идея сделать в приложении некую полку с книжечками, где пользователь может детально почитать о том, что он делает. Но только если он хочет.

Игра HelloDNA на Google Play
Игра HelloDNA на Google Play

А вообще, если человеку действительно интересно разобраться в этом, то начать, наверно, стоит с того, что в принципе есть геном и его секвенируют. Зачем это нужно? Сейчас легко сделать тест на проверку мутаций — тех, про которые точно известно, какую роль они играют. Такие генетические тесты делают многие зарубежные и некоторые российские компании. Это позволяет, например, определить, есть ли у человека предрасположенность к той или иной болезни. Другой распространенный тест — установление отцовства или планирование рождения ребенка. С практической точки зрения секвенирование ДНК делается для диагностики. Ученому оно важно, естественно, и по тысяче других причин.

Приложение дает понять, что считывание генома может происходить с ошибками и что эти ошибки усложняют работу ученых. И все же задача остается решаемой, хотя, начиная с какого-то числа ошибок, мы можем потерять возможность однозначно определить позицию рида в геноме.

Анастасия Гайнуллина: Кроме того, мы в принципе хотели подтолкнуть пользователя на путь познания, чтобы он уже сам узнал что-то новое, поинтересовался, откуда взялись эти риды. Или почему, например, геном большой, а риды — маленькие.

Юлия Кондратенко: Даже в общем смысле: многие люди ведь вообще не задумываются, что такое ДНК. Они не понимают, что это фактически текст, строчка из четырех букв АТГЦ. Мы показываем это в приложении: у нас вроде маленькие кусочки, но они похожи на ДНК.

Кстати, согласно исследованию ВШЭ, по крайней мере полтора года назад еще оставалась достаточно большая группа людей, которая не признает наличие генов в растениях и считает, что они есть только в генетически модифицированных организмах. Что делать с этой ситуацией? Как популяризаторам науки эффективно доносить корректную информацию абсолютно для всех групп пользователей?

Анастасия Гайнуллина: Как мне кажется, нужно уже маленьким детям активнее прививать базовые представления о биологии, знакомить их с научной картиной мира. Например, есть сказки, которые рассказывают об экономических взаимоотношениях, а у ребят из MEL Science есть химические наборы, с помощью которых ребенок может сам поставить какой-нибудь простенький химический эксперимент. Было бы здорово, если бы такой формат существовал и в биологии, и взрослый всегда мог объяснить ребенку, что значат те или иные процессы. Таким образом, у человека с детства формируется более глубокий взгляд на вещи, он понимает, что картошка — грубо говоря, не просто круглая и желтая, а что она состоит из определенных веществ, что в ней закодирована конкретная информация и так далее.

Юлия Кондратенко: Кстати, уже продаются наборы для домашних экспериментов с генетическими модификациями. Эти биологические наборы позволяют сделать дома свою минилабораторию. Почему бы и нет. Если есть подробная инструкция или опытный ментор, в генетической модификации нет ничего неподъемно сложного. Например, у меня есть знакомая в Московском политехническом музее, которая ведет кружок для маленьких детей, и они действительно делают такие опыты. Причем такие наборы покупают не только маленьким детям. Сейчас сильно размываются границы между поколениями. У меня все больше знакомых 40-50 лет, которые стремятся не отставать от ритма жизни и пользуются этими современными разработками.

Юлия Кондратенко и Анастасия Гайнуллина
Юлия Кондратенко и Анастасия Гайнуллина

И я думаю, это вполне эффективно: человек, который, допустим, сам сделал зеленую бактерию, уже понимает, что в помидоре есть гены и бояться их не надо. То же касается и всевозможных развивающих компьютерных игр и приложений. Это еще один эффективный инструмент для популяризации.

А что делать с людьми, которые не готовы менять свои какие-то устоявшиеся воззрения? Например, в минувшие выходные состоялась первая в России акция «Всероссийская лабораторная», целью которой как раз и являлось по аналогии с «Тотальным диктантом» сделать моду на естественнонаучные знания столь же обширной, сколь и моду на грамотность.

Юлия Кондратенко: На мой взгляд, сейчас есть смысл ориентироваться прежде всего на тех людей, у которых есть возможность и желание читать разные научно-популярные ресурсы — тот же N+1 и другие. На тех людей, которые готовы хвастаться тем, что они не только пишут грамотно, но и могут ввернуть что-нибудь в своей повседневной речи про дофамин или ДНК. На мой взгляд, такая непринужденная демонстрация фундаментальных знаний выглядит не менее эффектно, чем грамотная письменная речь. И запрос на такие знания, судя по росту популярности различных научно-популярных ресурсов, есть.

Редакция новостного портала
Архив по годам:
Пресс-служба