Российская Федерация – большая страна, на территории которой проживает много национальностей и популяций. Однако их генетическое разнообразие до сих пор изучено недостаточно хорошо: существующие исследования рассматривают либо отдельную популяцию, либо отдельную часть генома. В то же время сопоставление полногеномных данных разных популяций может помочь выявить новые данные о распространении заболеваний и устойчивости к ним. Для этого в рамках проекта «Российские геномы», инициированного СПбГУ, ученые из различных организаций создают базу генетических данных населения России.

Недавно эта работа принесла новые результаты: исследователи впервые смогли сопоставить полногеномные данные нескольких популяций. Ученые проанализировали 204 описанных в литературе генома представителей разных популяций России и добавили к этому 60 новых геномов коренных жителей Пскова, Новгорода и Якутии. Всего получилось 264 представителя 55 этнических групп.

Для трех из них ученые при помощи специальной программы, написанной в Университете ИТМО, предсказали демографическую историю. Они включают в себя информацию о развитии популяций: как и когда они делились, как росла их численность, каков характер миграции.

«Мы разработали программу для поиска оптимальной демографической истории по данным геномов представителей популяции. Для этого нужно было посчитать и проанализировать частоту встречаемости разных аллелей. Затем программа строила множество демографических историй, чтобы выяснить, какая из них более правдоподобна для этих данных», – рассказывает Екатерина Носкова из Лаборатории компьютерных технологий Университета ИТМО.

Выяснилось, например, что в прошлом жители Пскова, Новгорода и Якутии были одной популяцией численностью около 2 000 человек. Но семь тысяч лет назад от нее отделились якуты, а примерно 1200 лет назад разделились представители Пскова и Новгорода. С тех пор все три популяции резко стали расти в численности.

По словам ученых, сопоставление генома разных популяций, а также историй их развития помогает понять, какие варианты генов вызывают болезни, а какие, наоборот, защищают от них. Для этого надо тщательно анализировать данные и искать корреляции с болезнями – это должно стать следующей ступенью совместного исследования.

Статья: Genome-wide sequence analyses of ethnic populations across Russia. Daria V.Zhernakova et al. Genomics. 19 March 2019.